Más de 67.000 euros para la investigación en Lipodistrofias en este 2023
AELIP ha renovado sus convenios de colaboración para seguir apoyando las líneas de investigación
La Asociación Internacional de Familiares y afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha renovado sus convenios de colaboración para este 2023 con el objetivo de apoyar económicamente las líneas de investigación en Lipodistrofias en España.
Tal y como explican desde este colectivo, estos convenios están firmados por importe de 33.600 euros cada uno y suponen un importe anual de 67200 euros; lo que representa el 67% de los ingresos anuales de AELIP que son destinados a apoyar ambas líneas de investigación.
Cómo nació AELIP
AELIP fue fundada gracias al legado que dejó Celia Carrión Pérez de Tudela fallecida el 31 de marzo del 2012 y que es hija de Juan Carrión Tudela y de Naca Pérez de Tudela Cánovas, vicepresidenta y presidenta, ambos fundadores de la asociación.
Según recuerdan desde AELIP, Celia nació en Totana y, aunque tuvo algunos problemas de alimentación al principio, ni sus padres ni los médicos notaron nada muy preocupante sobre ella.
Pero cuando Celia iba a cumplir dos años, y tras una prueba genética, una doctora del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia la diagnosticó con "lipodistrofia congénita de Berardinelli".
Esta, explican las mismas fuentes, es una enfermedad causada por una mutación en el gen BSCL2-seipina que causa una ausencia casi total de grasa, un aspecto robusto y trastornos metabólicos.
“Pero los síntomas de la niña no concordaban con los típicos de esa enfermedad y ahí empezó una búsqueda a la que se unió en 2008 el doctor David Araújo-Vilar, médico del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela”, destacan desde AELIP.
Los padres notaban que Celia iba perdiendo habilidades, como si se le hubiera olvidado todo de pronto. “Todo sucede muy rápido. Celia deja de dormir por las noches. A los cuatro años, Celia ya no camina nada y casi no duerme”.
Esta involución y deterioro cognitivo acabo produciendo la muerte de Celia el 31 de marzo del 2012. Ese mismo día, sus padres llamaron al doctor David Araujo para darle la noticia y para ofrecer muestras de los tejidos de Celia que ayudasen en la investigación su patología.
En 2013, Araújo-Vilar publicó el primer artículo científico del caso en la revista Journal of Medical Genetics y bautizó la enfermedad, sobre la que ha logrado desentrañar casi todos los misterios que quedaban, como Encefalopatía de Celia.
Desde entonces, AELIP persigue unos objetivos muy claros “que pretenden mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con una Lipodistrofia en el mundo, prestar su cartera de servicios a todas las personas afectadas que la precisen y promover y apoyar la Investigación en Lipodistrofias”.
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